Semana Internacional do Cérebro: Doença de Machado Joseph

“Trilhos do Cérebro” é o tema da iniciativa do CNC-UC no âmbito da Semana Internacional do Cérebro em 2022 que pretende sensibilizar para a importância do estudo do cérebro e do seu papel fundamental numa vida saudável.
David Ramos, doutorando do CNC-UC faz parte de um grupo de trabalho que se dedica ao estudo da doença de Machado-Joseph. Uma doença neurodegenerativa progressiva e por enquanto incurável.

Afeta pessoas na idade adulta, é fatal e não há quase nada que se possa fazer para evitar o sofrimento e a degradação do corpo. David Ramos explica que é uma doença de base genética e que alguém na idade adulta que já viu familiares na mesma situação deve ficar alerta. Descreve também alguns dos sintomas iniciais que podem indicar o início do desenvolvimento da doença.

Uma doença que embora rara tem alguma prevalência do nosso país, particularmente na região de Coimbra, Vale do Tejo e Açores. E foi mesmo nos Açores que foi identificada pela primeira vez, no seio das famílias Machado e Joseph que acabaram por “emprestar” o seu nome à doença. São vários os casos conhecidos noutros países como o Brasil e a China. Embora descoberta em ilhas açorianas,  é na China que se acredita estar a origem da doença.

O despiste é feito normalmente em famílias já com historial clínico dado que se trata de uma doença com base genética e embora esteja classificada como doença rara são já vários os polos conhecidos inclusive na Ilha das Flores onde esta condição apresenta especial prevalência.

Quanto aos sintomas inicias, o investigador explica que é na idade adulta – a partir dos 30, 40 anos – que os primeiros sintomas podem aparecer.

O Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra tem um grupo de investigadores dedicado (grupo de  Terapias Génicas e Estaminais para o Cérebro) ao serviço do estudo desta condição rara. David Ramos que integra esse grupo de trabalho revela que tipo de abordagens são seguidas nesta investigação que tem sempre por objetivo ficar mais perto ou até mesmo chegar a uma cura.

Em 2017 com a utilização de um fármaco em modelos animais esta equipa conseguiu demonstrar que esse mesmo fármaco aliviava a doença, no entanto ainda não foram feitos estudos em humanos que comprovem a sua eficácia. Já no campo da modificação genética os avanços são sempre lentos uma vez que se trata de manipulação de DNA e a legislação envolvida limita em muito o que se pode fazer no campo da investigação.

A comunidade científica tem unido esforços  não só para encontrar fármacos e soluções para tratar pessoas com a doença de Machado de Joseph mas também para encontrar biomarcadores que através das análises de sangue permitam monitorizar o estado da doença.

Esta entrevista – disponível na íntegra no link acima –  foi feita no âmbito da Semana Internacional do Cérebro que decorreu entre os dias 14 e 20 de março. A programação do CNC-UC vai  estender-se até dia 30.